Los nacimientos prematuros, la meningitis y síndromes diversos como el de CHARGE, entre otros, son hoy las principales causas de sordoceguera congénita.

La rubéola, aunque aún se atienden a muchas personas afectadas, ha dejado de ser una causa importante de sordoceguera gracias a la posibilidad de vacunación de las mujeres en la edad de gestar.

Síndrome de CHARGE

CHARGE es la designación diagnóstica para un grupo de malformaciones congénitas que incluye un conjunto de anomalías. Cada letra de la palabra CHARGE hace referencia –tomado del inglés– a una anomalía, esto es: c (coloboma), H (defectos del corazón), a (atresia coanal u obstrucción de los conductos posnasales), r (retraso en el crecimiento físico y/o defectos en el Sistema Nervioso Central), g (desarrollo genital incompleto) e (malformación del oído, frecuentemente acompañada de pérdida auditiva significativa).

El síndrome de Usher y el de Wolfram deben ser mencionados como causas más frecuentes de sordoceguera adquirida. Ambas enfermedades son de origen congénito, pero la sintomatología que convierte a la persona en sordociega aparece más tarde.

Síndrome de USHER

El síndrome de Usher es una enfermedad hereditaria que se transmite genéticamente mediante un gen autonómico recesivo. Esto exige, para que se produzca, que el padre y la madre sean portadores del gen responsable. Se describe como un estado de sordera bilateral acompañado de una pérdida de visión progresiva producida por una retinosis pigmentaria.

Se describen fundamentalmente tres tipos de síndrome de Usher:

• Tipo I: La persona al nacer manifiesta una deficiencia auditiva profunda y los síntomas de la retinosis suelen ser detectados en torno a la adolescencia o preadolescencia. La persona presenta con frecuencia además problemas de equilibrio.
• Tipo II: Las deficiencias, tanto visual como auditiva no son fácilmente detectables en el nacimiento y en general el desarrollo del lenguaje es normal. La pérdida auditiva es descrita como estable por los investigadores, y los síntomas de la retinosis, como en el síndrome de Usher tipo I, suelen ser detectados en torno a la adolescencia o preadolescencia.
• Tipo III: Los problemas de audición y visión no son detectables al nacer. En la adolescencia se empieza a constatar la dificultad para oír y ver. La pérdida de audición es en este caso progresiva y rápidamente se ve afectada la inteligibilidad del habla.

Visualmente la retinosis se manifiesta por:

• Ceguera nocturna.
• Dificultad para adaptar la vista a la oscuridad.
• Campo de visión restringido.
• Deslumbramiento demasiado acusado.

El síndrome de Usher es el responsable, aproximadamente, del 50 por 100 de los casos de sordoceguera.

Síndrome de WOLFRAM

Los componentes principales de la enfermedad son diabetes insípida, diabetes Mellitus, atrofia óptica y sordera. Los afectados manifiestan una atrofia óptica bilateral, normalmente simétrica, y una sordera neurosensorial bilateral también simétrica.